Gilbertin oireyhtymä

Mikä on Gilbertin oireyhtymän vaara ja mikä se on yksinkertaisin sanoin??

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on geneettinen patologia, jolle on ominaista bilirubiinimetabolian rikkominen. Sairauksien kokonaismäärän keskuudessa pidetään melko harvinaista, mutta perinnöllisissä sairauksissa se on yleisin.

Kliiniset lääkärit ovat havainneet, että useammin tämä häiriö diagnosoidaan miehillä kuin naisilla. Pahenemisen huippu esiintyy ikäluokassa 2–13 vuotta, mutta voi tapahtua missä tahansa iässä, koska sairaus on krooninen.

Suuresta määrästä altistavia tekijöitä, esimerkiksi epäterveellisen elämäntavan ylläpitäminen, liiallinen liikunta, valinnaton lääkitys ja monet muut, voi tulla laukaiseva tekijä ominaisten oireiden kehittymisessä..

Mikä se on yksinkertaisin sanoin?

Yksinkertaisesti sanottuna, Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista heikentynyt bilirubiinin käyttö. Potilaiden maksa neutraloi väärin bilirubiinia, ja se alkaa kerääntyä kehossa aiheuttaen taudin erilaisia ​​oireita. Sen kuvasi ensin ranskalainen gastroenterologi - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901.

Koska tällä oireyhtymällä on pieni määrä oireita ja ilmenemismuotoja, sitä ei pidetä taudina, ja suurin osa ihmisistä ei tiedä, että heillä on tämä patologia, kunnes verikoe osoittaa kohonneen bilirubiinipitoisuuden.

Kansallisen terveysinstituutin mukaan noin 3–7 prosentilla väestöstä on Gilbertin oireyhtymä - joidenkin gastroenterologien mielestä esiintyvyys voi olla suurempi ja nousta 10 prosenttiin. Oireyhtymä on yleisempi miesten keskuudessa.

Syitä kehitykseen

Oireyhtymä kehittyy ihmisillä, joilla on toinen kromosomivika molemmilta vanhemmilta paikassa, joka vastaa yhden maksaentsyymien - uridiinidifosfaatti-glukuronyyylitransferaasin (tai bilirubiini-UGT1A1) muodostumisesta. Tämä vähentää tämän entsyymin pitoisuutta 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - aivoille myrkyllisemmän epäsuoran bilirubiinin muuttaminen sitoutuneeksi fraktioksi - on paljon huonompi..

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1 -kohdassa havaitaan kahden ylimääräisen nukleiinihapon insertio, mutta se voi tapahtua useita kertoja. Tästä riippuvat sairauden etenemisen vakavuus, pahenemisvaiheiden kesto ja hyvinvointi. Mainittu kromosomaalinen virhe tekee itsestään tunteen vasta murrosiästä lähtien, jolloin bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksesta. Koska tarkalleen androgeenit vaikuttavat aktiivisesti tähän prosessiin, Gilbertin oireyhtymä kirjataan useammin miespopulaatioon.

Siirtomekanismia kutsutaan autosomaalisesti recessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

  1. Ei ole yhteyttä kromosomeihin X ja Y, ts. Epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöllä;
  2. Jokaisella ihmisellä on jokainen kromosomi pareittain. Jos hänellä on 2 viallista toista kromosomia, Gilbertin oireyhtymä ilmenee. Kun terveellinen geeni sijaitsee parillisessa kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mahdollisuuksia, mutta henkilö, jolla on tällainen geenin poikkeavuus, tulee kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Useimpien taantuvaan genomiin liittyvien sairauksien ilmenemisen todennäköisyys ei ole kovin merkittävä, koska henkilöllä on vallitseva alleeli läsnä ollessa toisessa kromosomissa, kuten tämä, henkilöstä tulee vain vian kantaja. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: Jopa 45 prosentilla väestöstä on puutteellinen geeni, joten mahdollisuus siirtää se molemmilta vanhemmilta on melko suuri.

Gilbertin oireyhtymä

Kyseisen taudin oireet on jaettu kahteen ryhmään - pakolliset ja ehdolliset.

Gilbertin oireyhtymän pakollisia oireita ovat:

  • yleinen heikkous ja väsymys ilman näkyvää syytä;
  • silmäluomen alueelle muodostuu keltaisia ​​plakkeja;
  • uni on häiriintynyt - siitä tulee matala, ajoittainen;
  • vähentynyt ruokahalu;
  • keltaiset ihoalueet, jotka ilmestyvät ajoittain, jos bilirubiini laskee pahenemisen jälkeen, silmien sklera alkaa muuttua keltaiseksi.

Ehdolliset oireet, joita ei välttämättä ole:

  • lihaskiput;
  • ihon vaikea kutina;
  • yläraajojen ajoittainen vapina;
  • liiallinen hikoilu;
  • oikeassa hypochondriumissa raskaus tuntuu aterista riippumatta;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • turvotus, pahoinvointi;
  • ulostehäiriöt - potilaat ovat huolissaan ripulista.

Gilbertin oireyhtymän remissiokausien aikana jotkin ehdollisista oireista voivat puuttua kokonaan, ja kolmannes potilaista, joilla on kyseinen sairaus, ovat poissa jopa pahenemisjaksoina.

diagnostiikka

Eri laboratoriotestien avulla voidaan vahvistaa tai kumota Gilbertin oireyhtymä:

  • bilirubiini veressä - kokonais bilirubiinin normaali pitoisuus on 8,5 - 20,5 mmol / l. Kun Gilbertin oireyhtymä, epäsuorasta johtuva kokonais bilirubiinin nousu.
  • yleinen verikoe - veressä on retikulosytoosia (paljon epäkypsiä punasoluja) ja lievää anemiaa - 100-110 g / l.
  • veren biokemiallinen analyysi - verensokeri on normaalia tai vähentynyt, veren proteiinit ovat normin rajoissa, alkalinen fosfataasi, ASAT, ALAT ovat normaaleja, tymolitesti on negatiivinen.
  • virtsan yleinen analyysi - ei poikkeavuuksia. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksapatologian.
  • veren hyytyminen - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • virushepatiitin markkerit - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Gilbert-oireyhtymän differentiaalinen diagnoosi Dabin-Johnson- ja Rotor-oireyhtymillä:

  • Laajentunut maksa - tyypillinen, yleensä hieman;
  • Bilirubinuria puuttuu;
  • Koproporfyriinien lisääntyminen virtsassa - ei;
  • Glukuronyylitransferaasiaktiivisuus - vähenee;
  • Laajentunut perna - ei;
  • Kipu oikeassa hypochondriumissa - harvoin, jos sellainen on - kipu;
  • Ihon kutina - puuttuu;
  • Koleysistografia on normaalia;
  • Maksan biopsia - lipofussiinin normaali tai laskeuma, rasvan rappeutuminen;
  • Bromosulfaleiinitesti - usein normi, joskus puhdistuman pieni lasku;
  • Lisääntynyt seerumin bilirubiini - pääasiassa epäsuora (ei sitoumuksia).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi tehdään erityisiä testejä:

  • Paastokoe.
  • Paasto 48 tuntia tai ruoan kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaan bilirubiinin voimakkaaseen nousuun (2–3 kertaa). Sitoutumaton bilirubiini määritetään tyhjään mahaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin nousu 50-100% osoittaa positiivisen testin.
  • Näyte fenobarbitaalilla.
  • Fenobarbitaalin vastaanotto annoksella 3 mg / kg / päivä 5 päivän ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin tasoa.
  • Nikotiinihappotesti.
  • Laskimonsisäinen nikotiinihapon injektio 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinimäärän lisääntymiseen kertoimella 2–3 kolmen tunnin ajan..
  • Rifampisiininäyte.
  • 900 mg rifampisiinin antaminen aiheuttaa epäsuoran bilirubiinin määrän nousun.

Vahvista myös diagnoosi, joka mahdollistaa maksan perkutaanisen puhkaisun. Pisteen histologinen tutkimus osoittaa, että kroonista hepatiittia ja maksakirroosia ei ole.

komplikaatiot

Oireyhtymä itsessään ei aiheuta komplikaatioita eikä vahingoita maksaa, mutta on tärkeää ajoissa erottaa yksi keltaisuus toisesta.

Tässä potilasryhmässä havaittiin lisääntynyt maksasolujen herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja joillekin antibioottiryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnäollessa on välttämätöntä valvoa maksaentsyymien tasoa.

Gilbertin oireyhtymähoito

Remisiojaksolla, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia ja jopa eliniän, erityishoitoa ei tarvita. Tärkein tehtävä tässä on estää pahenemista. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työ- ja lepojärjestelmää, olla kylmä ja välttää kehon ylikuumenemista, sulkea pois suuret kuormat ja hallitsematon lääkitys.

Huumehoito

Gilbertin taudin hoitoon keltaisuuden kehittyminen sisältää lääkkeiden ja ruokavalion käytön. Käytetyistä lääkkeistä:

  • albumiini - bilirubiinin vähentämiseksi;
  • antiemeettiset - käyttöaiheiden mukaan, pahoinvoinnin ja oksentelun yhteydessä.
  • barbituraatit - vähentää veren bilirubiinitasoa (Surital, Fiorinal);
  • hepatoprotektorit - maksasolujen suojaamiseksi (Heptral, Essential Forte);
  • choleretic huumeet - vähentää ihon keltaisuutta ("Carsil", "Cholenzym");
  • diureetit - bilirubiinin erittymiseen virtsaan ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbentit - bilirubiinimäärän vähentämiseksi poistamalla se suolistosta (aktiivihiili, Polyphepan, Enterosgel);

On tärkeää huomata, että potilaan on suoritettava diagnostiset toimenpiteet säännöllisesti seuraamaan taudin kulkua ja tutkimaan kehon reaktiota lääketieteelliseen hoitoon. Testien oikea-aikainen toimittaminen ja säännölliset lääkäriläiset käyvät paitsi oireiden vakavuuden vähentämisessä, mutta myös estävät mahdolliset komplikaatiot, joihin kuuluvat vakavat somaattiset patologiat, kuten hepatiitti ja sappikivitauti.

remissio

Vaikka remissiota olisi, potilaita ei missään tapauksessa tulisi “rentouttaa” - on huolehdittava siitä, että estetään uusi Gilbertin oireyhtymän paheneminen..

Ensinnäkin on suojattava sappitiet - tämä estää sapen stagnaation ja kivien muodostumisen sappirakon sisään. Hyvä valinta sellaiseen menettelyyn olisi choleretic yrtit, Uroholum, Hepabene tai Ursofalk -valmisteet. Kerran viikossa potilaan on tehtävä sokea soittoääni - tyhjään mahaan täytyy juoda ksylitolia tai sorbitolia, sitten makaa oikealla puolellasi ja lämmitä sappirakon anatomisen sijainnin alue kuumennustyynyllä puolen tunnin ajan..

Toiseksi sinun on valittava pätevä ruokavalio. Esimerkiksi, on välttämätöntä jättää valikosta tuotteet, jotka toimivat provosoivana tekijänä pahenemalla Gilbertin oireyhtymää. Jokaisella potilaalla on sellainen tuotevalikoima..

Ravitsemus

Ruokavaliota tulee noudattaa paitsi taudin pahenemisessa, myös remissiokausina.

Kielletty käyttö:

  • rasvainen liha, siipikarja ja kala;
  • munat
  • kuumat kastikkeet ja mausteet;
  • suklaa, leivonnaiset;
  • kahvi, kaakao, vahva tee;
  • alkoholi, hiilihapot juomat, mehut tetrapakkauksissa;
  • mausteiset, suolatut, paistetut, savustetut, säilykkeet;
  • täysmaito ja rasvaiset maitotuotteet (kerma, smetana).

Sallittu käyttöön:

  • kaikenlaiset viljat;
  • vihannekset ja hedelmät missä tahansa muodossa;
  • ei rasvaiset maitotuotteet;
  • leipä, keksi keksit;
  • liha, siipikarja, kala, ei rasvaiset lajikkeet;
  • vastapuristetut mehut, hedelmäjuomat, tee.

Ennuste

Ennuste on suotuisa taudin etenemisestä riippuen. Hyperbilirubinemia jatkuu koko elämän ajan, mutta siihen ei liity kuolleisuuden kasvua. Progressiiviset muutokset maksassa eivät yleensä kehitty. Tällaisten ihmisten henkivakuutuksissa heidät mainitaan tavallisten riskien ryhmässä. Fenobarbitaalilla tai kordiamiinilla hoidettaessa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on tarpeen varoittaa siitä, että keltaisuus voi ilmetä toistuvien infektioiden, toistuvan oksentamisen ja unohtuneen aterian jälkeen..

Potilaiden korkea herkkyys useille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Ehkä sappiteiden tulehduksen kehittyminen, sappikivitauti, psykosomaattiset häiriöt. Lasten, joilla on tämä oireyhtymä, vanhempien tulisi neuvotella geneetikon kanssa ennen uuden raskauden suunnittelua. Samoin pitäisi tehdä, jos avioparin sukulaisille, jotka tulevat lapsiksi, diagnosoidaan oireyhtymä.

ennaltaehkäisy

Gilbertin tauti esiintyy perinnöllisen geenivirheen seurauksena. Oireyhtymän kehittymistä on mahdotonta estää, koska vanhemmat voivat olla vain kantajia eikä heillä ole merkkejä poikkeamista. Tästä syystä tärkeimmät ennaltaehkäisevät toimenpiteet on tarkoitettu pahenemisten estämiseen ja remissioajan pidentämiseen. Tämä voidaan saavuttaa eliminoimalla tekijät, jotka provosoivat patologisia prosesseja maksassa..

Gilbertin oireyhtymä. Mikä se on ja miten hoidetaan?

Laajassa merkityksessä Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, johon liittyy bilirubiiniksi kutsutun aineen lisääntyminen ihmisen veressä..

Lääketieteessä tätä tautia kutsutaan usein perustuslailliseksi maksan toimintahäiriöksi tai ei-hemolyyttisen muodon perinnölliseksi keltaisuudeksi. Gilbertin oireyhtymää ei sovelleta hankittuihin sairauksiin, koska tällä poikkeamalla potilaat syntyvät.

Mikä se on

Bilirubiini on aine, joka on vanhojen punasolujen ja hemoglobiinin prosessoinnin tuote. Normaalitilassa tällaiset komponentit erittyvät kehosta ulosteella..

Jos tätä prosessia rikotaan, ne pysyvät ihmisen veressä. Tämän tilan seurauksena on silmien valkoisten kalvojen, joidenkin ihoalueiden kellastuminen ja sapen koostumuksen muutos..

Tärkeä osa bilirubiiniaineenvaihduntaa ihmiskehossa on entsyymi, jota kutsutaan glukuronyylitransferaaseiksi. Gilbertin oireyhtymässä tämä elementti puuttuu. Bilirubiini ei poistu vartalosta, vaan kertyy vereen, aiheuttaen ihon kellastumisen..

Lyhyt sairaushistoria

Ranskan gastroenterologi Augustin Nicolas Gilbert kuvasi ensimmäistä kertaa bilirubiinin käyttöprosessin geneettiseen rikkomukseen liittyvää oireyhtymää, jota pidettiin yhtenä terapeuttisen koulun näkyvimmistä edustajista, joka tutki maksan ja veren patologioita..

Sairautta kutsutaan havaitsijaksi, mutta lääketieteellisissä lähteissä sitä kutsutaan myös hyvänlaatuiseksi perinnölliseksi keltaisuudeksi tai perustuslailliseksi maksan toimintahäiriöksi..

Lukuisien tutkimusten avulla Gilbert ei vain paljastanut bilirubiinipitoisuuden poikkeamien perinnöllistä luonnetta veriplasmassa, vaan myös osoitti, että tällaisen tekijän ollessa kyseessä ei ole maksa- tai sapiteiden toimintahäiriöitä. Asiantuntijan löytö tallennettiin vuonna 1901.

Yleisyys ja osuvuus

Kansallisen terveysinstituutin mukaan Gilbertin oireyhtymän kantajia on lähes 10% maailman väestöstä. Monimutkaisuus tämän taudin tunnistamisessa ja tarkkojen tilastojen laatimisessa pienellä määrällä taudille ominaisia ​​oireita.

Potilaat yleensä kääntyvät lääkäreiden puoleen valitusten takia silmien tai tiettyjen ihoalueiden keltaisuudesta.

Ennen tällaisten oireiden ilmenemistä, Gilbertin oireyhtymä voidaan diagnosoida vain tutkimalla verikokeita bilirubiinimäärän suhteen.

Riskitekijät

Riskissä ovat Gilbertin oireyhtymäpotilaat, joiden sukulaisten joukossa on ihmisiä, joilla on vakiintuneet tämän taudin diagnoosit. Veren bilirubiinitason synnynnäinen poikkeama välittyy vain geneettisellä tasolla. Jos jollakin vanhemmilla on tällainen sairaus, niin tartunnan riski lapselle on 50%. Tärkeimmät oireet alkavat ilmestyä miehillä 30 vuoden kuluttua.

syyt

Jokaisella henkilöllä on kaksi kopiota geenistä, joka vaikuttaa suoraan Gilbertin oireyhtymän esiintymiseen. Yhden väärän geenin omistaminen on yksi yleisimmistä tilanteista.

Ihmisillä, joilla on tämä tekijä, bilirubiinitasot voivat muuttua ajoittain koko elämän ajan, mutta keltaisuus ei tässä tapauksessa aiheuta silmien tai ihon skleraa..

Kaksi epänormaalia geeniä takaavat potilaan Gilbert-oireyhtymän.

Gilbertin oireyhtymän syihin kuuluvat seuraavat tekijät:

  • mutaation läsnäolo bilirubiinin tuotantoon osallistuvassa geenissä;
  • kehon alkuperäisen tilan (potilaan, jolla on Gilbertin oireyhtymä) komplikaatio lisätekijöillä, jotka ovat äkillinen nälkä, stressi, huonojen tapojen väärinkäyttö tai aiemmat virustaudit.

Oireet ja diagnoosimenetelmät

Gilbertin oireyhtymä voi kehittyä pitkään oireettomasti. Jotkut ulkoiset tekijät, joita ovat terävä fyysinen rasitus, jatkuvat stressitilanteet, hoitokuuri vahvoilla lääkkeillä tai siirretyt virustaudit, pahentavat tämän taudin oireita. Alkoholi tai äkilliset muutokset ruokavaliossa voivat myös provosoida Gilbertin oireyhtymän oireita..

Gilbertin oireyhtymän oireisiin kuuluvat seuraavat tekijät:

  • ihon keltaisuus nenänlabiaalisen kolmion, jalkojen, kämmenten tai nivelten alueella;
  • silmäkalvon keltaisen sävyn ulkonäkö (valkoiset kalvot);
  • yleinen letarginen tila (lisääntynyt väsymys, ruokahaluttomuus, uneliaisuus);
  • ulosteen rikkominen;
  • pahoinvointi ja oksentelu;
  • närästys, röyhtäily ja katkeruus suussa;
  • epämukavuus maksassa.

Gilbertin oireyhtymän pahentuessa oireet muistuttavat alkoholimyrkytystä, mutta ne ovat erittäin harvinaisia. Tällaisia ​​oireita ovat vaikeudet sanojen valinnassa ja niiden puhumisessa, kävelyn muutokset, lihasten nykiminen, levoton oksentelu tai huimaus.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi perustuu potilaan veren bilirubiinipitoisuuden ja geneettisen taipumuksen tutkimukseen. Useimmissa tapauksissa tauti on peritty..

Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen liittyy aina bilirubiinin määrän nousu, hemoglobiinin lasku ja suuri joukko epäkypsiä punasoluja. Virtsakokeiden muutoksia havaitaan vain hepatiitin läsnäollessa..

Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään lisätutkimuksia:

  • maksan tomografia;
  • fenobarbitaalitesti;
  • kehon reaktio nälkään.

hoito

Gilbertin oireyhtymä ei kuulu ihmisten elämälle vaarallisiin sairauksiin. Jopa sairauden oireet etenevät vähäisellä epämukavuudella, ja joskus ne jäävät huomaamatta pitkään. Ihon keltaisuus aiheuttaa potilaiden psykologista jännitystä.

huumeet

Kun Gilbertin oireyhtymä pahenee, on suositeltavaa ottaa lääke "fenobarbitaali". Asiantuntija määrittää annostuksen ja hoitojakson käytettävissä olevan kliinisen kuvan perusteella.

Tämän lääkityksen pitkäaikainen käyttö tai sen hallitsematon saanti voi vaikuttaa haitallisesti maksan toimintaan ja hermoston tilaan. Lisäksi tuotteella on myrkyllinen vaikutus kehoon..

Potilaille, joilla on Gilbertin oireyhtymä, suositellaan otettavaa "Ursosania" useita kertoja vuodessa. Tämä lääke estää kivien muodostumisen maksassa ja luo tehokkaan suojan negatiivisilta tekijöiltä..

Edullisesti lääke vaikuttaa sapen koostumukseen. Sen antamisen ennaltaehkäisevä kurssi kestää useita viikkoja. "Ursosanin" käytöstä Gilbertin oireyhtymän hoidossa on sovittava hoitavan lääkärin kanssa.

Gilbertin oireyhtymän hoitojakso voidaan täydentää seuraavien ryhmien lääkkeillä:

  • choleretic huumeet;
  • barbituraatit;
  • Hepatonprotektorit;
  • enterosorbents;
  • diureetit
  • B-vitamiini
  • ruoansulatuslääkkeet.

Hoito kansanlääkkeillä

Gilbertin oireyhtymän hoitoprosessia suositellaan täydentävän erityisruokavaliolla. Ruoan kanssa potilaan tulee saada enimmäismäärä vitamiineja ja hyödyllisiä komponentteja. Säilöntäaineet ja epäterveelliset ruuat jätetään kokonaan ruokavalion ulkopuolelle. Ruoka tulisi keittää vain keittämällä tai paistamalla.

Bilirubiinitason normalisoimiseksi seuraavista yrttityypeistä saatavat infuusiot auttavat:

Voit hautua nämä ainesosat perinteisellä tavalla - yksi teelusikallinen seosta lasillisessa kiehuvaa vettä. Liemit valmistetaan infuusiolla tai lyhyellä keittämällä. Kansanlääkkeitä suositellaan usean viikon kursseille. Liemi tulisi kuluttaa päivässä vähintään kolme kertaa päivässä, yksi lasi.

ennaltaehkäisy

On mahdotonta saada Gilbertin oireyhtymää koko elämän ajan, tauti leviää geneettisellä tasolla. Tällaisen sairauden esiintyminen on mahdollista tunnistaa vain asianmukaisten verikokeiden perusteella. Ei ole ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä tällaisen poikkeaman estämiseksi..

Asiantuntijat suosittavat, että riskipotilaat ovat tarkkaavaisia ​​terveydelleen ja sulkevat pois tekijät, jotka voivat pahentaa Gilbertin oireyhtymän oireita.

Video aiheesta: Gilbertin tauti

Tällaisia ​​ehkäiseviä toimenpiteitä ovat:

  • kielteisten tapojen (alkoholi, tupakointi jne.) kieltäytyminen;
  • terveellisten ruokailusääntöjen noudattaminen;
  • kohtalainen fyysinen aktiivisuus;
  • huumeiden käyttöohjeiden noudattaminen, joiden sivuvaikutuksiin sisältyy kielteinen vaikutus maksaan;
  • vuosittainen lääkärintarkastus (täydellisen lääketieteellisen tutkimuksen suorittaminen).

Ennuste

Gilbertin oireyhtymä ei vaikuta potilaiden elinajanodoteeseen. Sitä on kuitenkin vaikea kutsua taudista täysin turvalliseksi. Tosiasia, että sairauden komplikaatiot voivat johtaa maksan suorituskyvyn muutoksiin ja lisätä sen herkkyyttä alkoholille, haitallisille elintarvikkeille tai muille negatiivisille tekijöille..

Tämän prosessin seurauksena voi esiintyä toisen tyyppistä keltaisuutta, jopa hepatiittia. Kun määritetään Gilbertin oireyhtymän diagnoosi, on tärkeää seurata maksaentsyymien tasoa ja estää terveydentilan komplikaatioita.

Mikä on Gilbertin oireyhtymä - kun se ilmenee, kehityksen syyt ja hoitomenetelmät

Perinnölliselle, hyvänlaatuiselle patologialle, Gilbertin oireyhtymälle, jolle on ominaista entsymaattinen geneettinen vika, sillä ei ole ilmeisiä kliinisiä oireita, mutta se voi esiintyä tietyissä olosuhteissa.

Gilbertin oireyhtymät ja asianmukaiset ruokavaliot voivat taata oireyhtymään liittyvien riskien ja oireiden hallinnan..

Mikä on Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä, joka on nimetty ensin kuvailevasta gastroenterologista, on hyvänlaatuinen perinnöllinen maksasairaus, joka on yleinen Euroopassa ja Yhdysvalloissa.

Tämän patologian syy on geenin virhe, joka koodaa maksasoluissa olevaa glukuronyylitransferaasientsyymiä ja helpottaa bilirubiinin käyttöä.

Bilirubiini on kellertävä pigmentti, joka johtuu punasolujen hajoamisesta. Verestä (epäsuora bilirubiini) se kulkeutuu maksaan, jolloin glukuronyylitransferaasientsyymi muuttaa sen täydelliseen muotoonsa, joka erittyy sitten sapen kautta ulosteella..

Potilailla, joilla on Gilbertin oireyhtymä, on taipumus kasvaa epäsuoran bilirubiinin taso fyysisen stressin aikana, mikä lisää punasolujen "vaihtuvuutta", ts. enemmän punasoluja muodostuu ja liukenee esimerkiksi flunssa tai intensiivisen harjoituksen aikana.

Sen paastoveren konsentraatio ylittää kontrolliarvot (1,2 mg / dl). Suorat bilirubiinipitoisuudet pysyvät kuitenkin normaaleina (0,3 mg / dl).

Gilbertin oireyhtymän oireet ja riskit

Glukuronyylitransferaasientsyymin puute määrää bilirubiinin käytön hidastumisen. Tavallisesti Gilbertin oireyhtymällä kärsivillä potilailla ei ole erityisiä oireita, tauti ilmenee vain vilustumisen, fyysisen rasituksen tai pitkäaikaisen nälkävaiheen aikana, mikä ilmenee punasolujen nopeutuneessa muodostumisessa ja hajoamisessa, mikä puolestaan ​​lisää bilirubiinin tasoa veressä, joskus johtaa keltaisuuden kehittymiseen, toisin sanoen tilaan, jolle on tunnusomaista ihon ja silmien sikiran kellastuminen.

Hyperbilirubinemiasta johtuvat oireet:

  • Kutina: Vereen kertynyt bilirubiini, joka on myrkyllinen molekyyli, aiheuttaa kudoksen ärsytystä, joka ilmenee yleisenä kutina.
  • Väheneminen ja yleinen pahoinvointi: epäsuora bilirubiini voi vaurioittaa hermosolujen (hermoston solut) kalvoja ja häiritä niiden toimintaa. Tällaiset neurologiset muutokset aiheuttavat pahoinvointia, väsymystä ja ruokahaluttomuutta..

Bilirubiinipitoisuuden nousu veressä ja siihen liittyvien oireiden esiintyminen vaihtelee merkittävästi Gilbertin oireyhtymän potilailla taudin vakavuudesta riippuen.

Gilbertin oireyhtymä on hyvänlaatuinen sairaus, ts. ennuste on positiivinen, väärä elämäntapa voi kuitenkin aiheuttaa lisäriskejä:

  • Keltaisuutta. Joskus Gilbertin oireyhtymästä kärsivillä potilailla bilirubiinitaso nousee siinä määrin, että keltaisuus kehittyy, jolle on ominaista skleran ja ihon värjäytyminen keltaisella tavalla, johon liittyy yleinen kutina, pahoinvointi ja ruokahaluttomuus..
  • Voimattomuus. Gilbertin oireyhtymästä kärsivillä potilailla havaitaan insuliinin erityksen häiriöitä, joskus sitä tuotetaan tarpeita ylittävinä määrinä, mikä johtaa verensokerin laskuun. Hermosolut kärsivät ensin ravintoaineiden puutteesta, mikä hidastaa niiden toimintaa ja aiheuttaa mielialan laskua, ts. krooninen väsymys ja apatia.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Gilbertin oireyhtymä esiintyy jo syntymän yhteydessä, mutta se ei ole heti mahdollista diagnosoida, koska yleensä oireet ilmenevät vasta kymmenessä vuodessa.

Diagnoosi tehdään usein vahingossa, kun bilirubiinitaso nousee rutiininomaisella verikokeella. Vaikka sairauden kliiniset merkit, kuten yleinen pahoinvointi, huono ruokahalu ja kutina, vaikka eivät olekin spesifisiä, eivät ole apua diagnoosissa. Siksi verikoe epäsuoran bilirubiinitason suhteen on välttämätöntä patologian havaitsemiseksi.

Epäsuoran bilirubiinin määrän nousu plasmassa normaaleilla nopeudella suoran bilirubiinin ja maksaentsyymien (ALAT, AST, GGT) tyhjään vatsaan, antaa varmuuden Gilbertin oireyhtymän esiintymisestä.

Jos perheen historiassa on Gilbertin oireyhtymää, voit suorittaa geenitestin, jonka tarkoituksena on tunnistaa viallinen geeni verinäytteestä.

Kuinka elää Gilbertin taudin kanssa

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen patologia, joka kestää eliniän, siksi on tärkeää oppia terveellisen käytöksen säännöt bilirubiinitasojen voimakkaan nousun välttämiseksi.

Gilbertin oireyhtymän hoidolla pyritään poistamaan oireet ja estämään kohtaukset pitämällä yllä terveellisiä elämäntapoja ja pitämällä yllä riittävää ruokavaliota.

Tupakointia ja intensiivistä fyysistä aktiivisuutta tulisi välttää, jotta vältetään punaisten verisolujen liiallinen hajoaminen, mikä johtaa bilirubiinitasojen epänormaaliin nousuun. Fyysisen aktiivisuuden tulee olla kohtuullista ja sopia iälle ja harjoitteluasteelle.

Ratkaisevaa on ravitsemus, jonka tulisi olla mahdollisimman terveellistä ja välttää maksaa ylikuormittavia ruokia, kuten:

Vältä fluoratun veden käyttöä, joka estää osittain maksan entsymaattiset toiminnot..

Lopuksi, jotkut lääkkeet ovat vasta-aiheisia:

  • irinotekaani. Se on kemoterapeuttisia aineita, jotka estävät glykonoryylitransferaasin entsyymin.
  • parasetamoli. Se metaboloituu käyttämällä samaa glukononyylitransferaasientsyymiä, joka ei toimi kunnolla Gilbertin oireyhtymän kanssa..

Gilbertin oireyhtymästä kärsivien potilaiden tulee aina ilmoittaa lääkärilleen ennen minkään lääkkeen käyttöä. Jotta he voivat paremmin elää sairauden suhteen, heidän on opittava toimimaan stressitilanteissa ja välttämään kausiluonteisen flunssa tartuntaa noudattaen hygienian perussääntöjä (pese aina kädet, yritä välttää suljettuja ja ruuhkaisia ​​paikkoja)..

Gilbertin oireyhtymä: oireet, syyt, hoito

Tilanne, jossa henkilö itse tai hänen sukulaisensa havaitsee ihon tai silmien keltaisen värin (usein tämä tapahtuu juhlan jälkeen, kun käytetään erilaisia ​​ruokia), perusteellisemmalla tutkimuksella se voi osoittautua Gilbertin oireyhtymäksi.

Minkä tahansa erikoislääkärin lääkäri voi myös epäillä patologian esiintymistä, jos hänen on pahenemisjakson aikana joko läpäistävä analyysi nimeltään ”maksatutkimukset” tai tehtävä tutkimus.

Termin määritelmä

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on hyvänlaatuinen krooninen maksasairaus, johon liittyy joskus skleran ja ihon episodista icteristä värjäytymistä - ja muita oireita, jotka liittyvät bilirubiinipitoisuuden nousuun veressä. Tauti virtaa aaltoina: jaksoita, joilla ei ole patologisia oireita, seuraa pahenemisvaiheita, jotka ilmenevät pääasiassa tiettyjen ruokien tai alkoholin käytön jälkeen. "Sopimattomien" maksaentsyymien jatkuvan käytön yhteydessä voi tapahtua krooninen sairauden kulku.

Tämä patologia liittyy virheeseen geenissä, joka on siirretty vanhemmilta. Se ei johda vakavaan maksan tuhoutumiseen, kuten kirroosissa, mutta se voi olla monimutkainen sappikanavan tulehduksessa tai sappirakon kivien muodostumisessa (katso sappirakon sairauksien oireet)..

Jotkut lääkärit katsovat, että Gilbertin oireyhtymä ei ole sairaus, vaan organismin geneettinen piirre. Tämä ei ole totta: entsyymi, jonka synteesihäiriö on patologian taustalla, osallistuu erilaisten myrkyllisten aineiden neutralointiin. Eli jos jokin elimen toiminta kärsii, tilaa voidaan kutsua turvallisesti taudeksi.

Mitä tapahtuu kehossa tämän oireyhtymän kanssa

Bilirubiini, joka aiheuttaa ihmisen ihon ja silmien proteiinien värjäämisen aurinkoisella värillä, on hemoglobiinista muodostuva aine. 120 päivän eläämisen jälkeen punasolu, punasolu, hajoaa pernaan, siitä vapautuu heme - rautaa sisältämätöntä proteiinitonta yhdistettä ja globiini - proteiinia. Viimeksi mainittu, hajottamalla komponenteiksi, imeytyy vereen. Helmi muodostaa rasvaliukoisen epäsuoran bilirubiinin..

Pahenemisen myötä iholla on enemmän icterinen väri. Sekä koko kehon iho että tietyt alueet - jalat, kämmenet, nenänlabiaalinen kolmio, kainalot voivat muuttua keltaisiksi..

Koska se on myrkyllinen substraatti (pääasiassa aivoille), keho yrittää neutraloida sitä nopeammin. Tätä varten se liitetään pääveren proteiiniin - albumiiniin, joka siirtää bilirubiinin (sen epäsuora fraktio) maksaan.

Siellä osa hänestä odottaa UDF-glukuronyylitransferaasi-entsyymiä, joka lisäämällä siihen glukuronaattia, tekee siitä vesiliukoisen ja vähemmän myrkyllisen. Tällainen bilirubiini (sitä kutsutaan suoraksi, sitoutuneeksi) erittyy suolen ja virtsaan..

Gilbertin oireyhtymä on patognomoninen rikkomus:

  • epäsuoran bilirubiinin tunkeutuminen maksasoluihin (maksasoluihin);
  • toimitetaan se alueille, joilla UDP-glukuronyylitransferaasi toimii;
  • glukuronaatin sitoutuminen.

Joten veressä, jolla on Gilbertin oireyhtymä, bilirubiinitaso on rasvaliukoinen, epäsuora. Se tunkeutuu helposti moniin soluihin (kaikkien solujen kalvoja edustaa kaksinkertainen lipidikerros). Sieltä hän löytää mitokondrioita, kulkee niiden sisällä (niiden kalvo koostuu myös pääosin lipideistä) ja häiritsee väliaikaisesti heille tärkeitä prosesseja soluissa: kudoksen hengitys, oksidatiivinen fosforylaatio, proteiinisynteesi ja muut.

Vaikka epäsuora bilirubiiniarvo nousee 60 μmol / l (normin ollessa 1,70 - 8,51 μmol / L), ääreiskudosten mitokondrioihin se vaikuttaa. Jos sen taso on korkeampi, rasvaliukoisella aineella on mahdollisuus tunkeutua aivoihin ja vaikuttaa niihin rakenteisiin, jotka vastaavat erilaisten elintärkeiden prosessien toteuttamisesta. Hengityksestä ja sydämen toiminnasta vastaavien keskusten hengenvaarallinen kyllästäminen bilirubiinilla. Vaikka jälkimmäinen ei ole ominaista tälle oireyhtymälle (tässä bilirubiini nousee toisinaan suureksi lukumääräksi), mutta yhdistettynä lääkkeeseen, virukseen tai alkoholiin, tällainen kuva on mahdollista.

Kun oireyhtymä ilmeni viime aikoina, maksassa ei tapahtunut muutoksia. Mutta kun sitä on havaittu ihmisissä jo kauan, silloin kullanruskea pigmentti alkaa kerrostua soluihin. He itse tekevät proteiinidystrofian, ja solujenvälinen matriisi alkaa arpeutua..

Tautitilastot

Gilbertin oireyhtymä on melko yleinen patologia koko maailman väestössä. Sitä esiintyy 2-10 prosentilla eurooppalaisista, joka kolmaskymmenes aasialainen, mutta afrikkalaiset ovat sairaita useimmiten - tauti rekisteröidään joka kolmannes.

Tauti ilmenee 12-30-vuotiaana, kun kehossa havaitaan sukupuolihormonien nousua. Miehet sairastuvat 5-7 kertaa useammin: tämä johtuu miesten sukupuolihormonien bilirubiinin aineenvaihdunnasta.

Monet kuuluisat ihmiset kärsivät siitä, mikä ei kuitenkaan estänyt heitä saavuttamasta menestystä elämässä. Heidän joukossaan ovat Napoleon Bonaparte, tennispelaaja Henry Austin, mahdollisesti Mihail Lermontov.

syyt

Syyt Gilbertin oireyhtymän kehittymiseen ovat geneettiset. Se kehittyy ihmisillä, jotka ovat perineet tietyn toisen kromosomivirheen molemmilta vanhemmilta: Paikkaan, joka vastaa yhden maksaentsyymien - uridiinidifosfaatti-glukuronyylitransferaasin (tai bilirubiini-UGT1A1) - muodostumisesta, ilmaantuu kaksi ylimääräistä "tiiliä". Nämä ovat tymiini- ja adeniininukleiinihappoja, jotka voidaan insertoida yhden tai useamman kerran. Sairauden etenemisen vakavuus, sen pahenemisjaksojen kesto ja hyvinvointi riippuvat "inserttien" lukumäärästä.

Seurauksena on, että entsyymin pitoisuus laskee 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - aivoille myrkyllisemmän epäsuoran bilirubiinin muuttaminen sitoutuneeksi fraktioksi - on paljon huonompi..

Mainittu kromosomaalinen virhe tekee itsestään tunteen vasta murrosiästä lähtien, jolloin bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksesta. Koska tarkalleen androgeenit vaikuttavat aktiivisesti tähän prosessiin, Gilbertin oireyhtymä kirjataan useammin miespopulaatioon.

Kuinka tämä geeni siirtyy?

Siirtomekanismia kutsutaan autosomaalisesti recessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

  • ei ole yhteyttä kromosomeihin X ja Y, ts. epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöllä;
  • jokaisella ihmisellä on jokainen kromosomi pareittain. Jos hänellä on 2 viallista toista kromosomia, Gilbertin oireyhtymän oireet ilmenevät. Kun terveellinen geeni sijaitsee parillisessa kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mahdollisuuksia, mutta henkilö, jolla on tällainen geenin poikkeavuus, tulee kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Useimpien taantuvaan genomiin liittyvien sairauksien ilmenemisen todennäköisyys ei ole kovin merkittävä, koska henkilöllä on vallitseva alleeli läsnä ollessa toisessa kromosomissa, kuten tämä, henkilöstä tulee vain vian kantaja. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: Jopa 45 prosentilla väestöstä on puutteellinen geeni, joten mahdollisuus siirtää se molemmilta vanhemmilta on melko suuri.

Käynnistystekijät

Yleensä oireyhtymä ei kehitty tyhjästä, koska 20-30% UDP-glukuronyylitransferaasista tarjoaa kehon tarpeet tavanomaisissa olosuhteissa. Gilbertin taudin ensimmäiset oireet ilmenevät jälkeen:

  • alkoholin väärinkäyttö;
  • anabolisten lääkkeiden ottaminen;
  • vaikea fyysinen aktiivisuus;
  • parasetamolia, aspiriinia sisältävien valmisteiden ottaminen; rifampisiini- tai streptomysiiniantibioottien käyttö;
  • paasto;
  • ylityö ja stressi;
  • kuivuminen;
  • operaatioihin;
  • hoito prednisolonilla, deksametasonilla, diprospanilla tai muilla, jotka perustuvat glukokortikoidihormoneihin;
  • syö suuria määriä ruokaa, etenkin öljyistä.

Nämä samat tekijät pahentavat taudin kulkua ja provosoivat sen uusiutumisen..

Tyypit oireyhtymä

Tauti luokitellaan kahdella perusteella:

  • Punasolujen ylimääräisen tuhoutumisen esiintyminen (hemolyysi). Jos sairaus etenee hemolyysillä, epäsuora bilirubiini on alun perin koholla, jopa ennen törmäämistä lohkon kanssa UDF-glukuronyylitransferaasin entsyymin puutteen muodossa..
  • Suhde virushepatiittiin (Botkinin tauti, hepatiitti B, C). Jos henkilö, jolla on kaksi puutteellista toista kromosomia, kärsii akuutista virusperäisestä hepatiitista, patologia ilmenee aikaisemmin, jopa 13 vuotta. Muuten se ilmenee 12-30 vuodessa.

oireet

Seuraavat oireet vaaditaan Gilbertin oireyhtymän pahenemiseen:

  • ajoittain esiintyvä ihon ja / tai silmäproteiinien keltaisuus (sklerakeltainen jopa alhaisemmalla bilirubiinitasolla). Koko vartalon tai erillisen alueen iho (nenänlabiaalinen kolmio, kämmenet, akseliväli tai jalka) voivat muuttua keltaisiksi;
  • nopea kyllästyvyys;
  • heikentynyt unen laatu;
  • ruokahalun menetys;
  • ksanthelasma - silmäluomien keltaiset plakit.

Voidaan myös havaita:

  • hikoilu
  • närästys;
  • raskaus hypochondriumissa oikealla;
  • pahoinvointi;
  • ilmavaivat;
  • päänsärky;
  • lihaskipu;
  • ripuli tai päinvastoin ummetus;
  • kutiava iho;
  • heikkous;
  • apatia tai päinvastoin ärtyneisyys;
  • huimaus;
  • vapina raajat;
  • puristuskipu oikeassa hypochondriumissa;
  • tunne, että vatsa "seisoo";
  • unihäiriöt;
  • autonomisen hermoston häiriöt: kylmä hiki, paniikkikohtaukset lisääntyneen sykkeen kanssa ja pahoinvointi;

Hyvinvointijakson aikana oireita ei ole ollenkaan, ja kolmanneksella ihmisistä ei ole niitä pahenemisvaiheessa..

Pahenemista esiintyy eri taajuuksilla: yhdestä viiden vuoden välein viiteen kertaa vuodessa - kaikki riippuu ruoan oton luonteesta, fyysisestä aktiivisuudesta ja elämäntavasta. Useimmiten relapsit tapahtuvat keväällä ja syksyllä, ilman hoitoa kestää noin 2 viikkoa.

Ihmisillä, joilla on krooninen sairaus, luonne muuttuu usein. Tämä johtuu epämukavuudesta, jonka he kokevat johtuen siitä, että heidän silmiensä tai ihonsa väri eroaa muista. Hän kärsii myös jatkuvien tutkimusten tarpeesta..

Kuinka selvittää, mikä oireyhtymä on

Lääkäri voi ehdottaa, että henkilöllä on Gilbertin oireyhtymä ja sen oireet jo taudin alkuvaiheessa, samoin kuin lisäämällä laskimoveren kokonais bilirubiinitasoa sen epäsuoran jakeen takia - jopa 85 μmol / L. Lisäksi entsyymit, jotka viittaavat maksakudoksen vaurioihin - AlAT ja AsAT - ovat normin sisällä. Muut maksan toimintakokeet: albumiinitasot, koagulogrammi-indeksit, alkalinen fosfataasi ja gamma-glutamyylitransferaasi ovat normin rajoissa:

IndeksiGilbertin tauti
12–14-vuotiailla lapsillaAikuisilla
Kolesteroli2,17 - 5,772,97 - 8,79
valkuaisaine40 - 50,035 - 50,0
ALT, MINÄ2 - 175 - 30
AST, MINÄ2 - 208 - 40
Protrombiini-indeksi80 - 10080 - 100

On tärkeää, että Gilbertin oireyhtymän yhteydessä kaikki testit, jotka on määrätty keltaisuuden syyn selvittämiseksi, ovat negatiiviset. Se:

  • virushepatiitin markkerit: A, B, C, E, F (hepatiitti D: lla ei ole mitään syytä ottaa sitä vahvistamattoman hepatiitti B: n kanssa);
  • Epstein-Barr-virus-DNA;
  • Sytomegalovirus-DNA;
  • nukleaariset vasta-aineet ja maksamikrosomien vasta-aineet - autoimmuunisen hepatiitin markkerit.

Hemogrammissa ei pidä osoittaa punasolujen ja hemoglobiinin määrän laskua, muoto ei saisi sisältää ”mikrosytoosia”, “anisosytoosia” tai “mikrosferetoosia” (tämä tarkoittaa hemolyyttistä anemiaa eikä Gilbertin oireyhtymää). Coombs-reaktiossa havaittujen erytrosyyttivasta-aineiden ei myöskään tulisi esiintyä.

Muut elimet eivät kärsi (kuten esimerkiksi vaikeassa hepatiitissa B), kuten voidaan nähdä urean, amylaasin, kreatiniinin indikaattoreista. Ei muutoksia ja elektrolyyttitasapaino. Bromosulfaleiinitesti: bilirubiinin vapautuminen vähenee 1/5. Hepatiittivirusten genomi (DNA ja RNA) verestä PCR: llä - negatiivinen tulos.

Sterkobiliinin ulosteen tulos on negatiivinen. Virtsasta ei löytynyt sappipigmenttiä.

Vahvista epäsuorasti oireyhtymä seuraavilla toiminnallisilla testeillä:

  • fenobarbitaalitesti: samanaikaisten unilääkkeiden ottaminen viiden päivän ajan vähentää epäsuoran bilirubiinin pitoisuutta. Fenobarbitaali valitaan nopeudella 3 mg / painokilo päivässä.
  • paastokoe: jos henkilö syö kahden päivän ajan 400 kcal / päivä, bilirubiini nousee 50–100%;
  • testi nikotiinihapolla (lääke vähentää punasolujen kalvon resistenssiä): jos tätä lääkettä annetaan laskimonsisäisesti, konjugoitumattoman bilirubiinin pitoisuus kasvaa.

Geneettinen analyysi

Diagnoosi vahvistetaan Gilbertin oireyhtymän analyysillä. Tämä on tutkimuksen nimi ihmisen DNA: sta, joka on saatu joko laskimoisesta verestä tai poskion kaapimisesta. Sairaudelle on kirjoitettu: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Jos lyhenteen "TA" (tämä tarkoittaa 2 nukleiinihappoa - tymiini ja adeniini) jälkeen luku 6 on molemmat kertaa - tämä sulkee pois Gilbertin oireyhtymän, joka johtaa diagnostiseen hakuun muiden perinnöllisten keltaisuuksien ja hemolyyttisen anemian suuntaan. Tämä analyysi on melko kallis (noin 5000 ruplaa).

Diagnoosin jälkeen voidaan suorittaa instrumenttiset tutkimukset:

  • Maksa-, sappi- ja ultraääni: määritetään maksan työskentelevän pinnan koko, kunto, kolekystiitti, sappitiehyeiden sisäiset ja ekstrahepaattiset tulehdukset, sapiteiden kivet;
  • Maksakudoksen radioisotooppitutkimus: Gilbertin taudille on ominaista erittyvien ja absorboivien toimintojen rikkominen;
  • Maksan biopsia: Maksasoluissa ei ole merkkejä tulehduksesta, maksakirroosista tai lipidien muodostumisesta, mutta UDP-glukuronyylitransferaasin aktiivisuuden väheneminen voidaan määrittää.
  • Maksaelastometria - tiedon saaminen maksan rakenteesta mittaamalla sen joustavuus. Fibroscan-laitteen, jolla toimenpide suoritetaan, valmistajat sanovat, että menetelmä on vaihtoehto maksan biopsialle.

hoito

Kysymys hoidon tarpeesta päättää lääkäri henkilön tilan, remissioiden tiheyden, bilirubiinin perusteella.

Jopa 60 μmol / l

Gilbertin oireyhtymän hoidossa, jos konjugoitumaton bilirubiinifraktio on enintään 60 μmol / l, ei ole merkkejä, kuten uneliaisuus, käyttäytymisen muutokset, ikenien verenvuoto, pahoinvointi tai oksentelu, mutta lievää keltaisuutta on todettu, lääkettä ei määrätä. Voidaan soveltaa vain:

  • valohoito: ihon valaistus sinisellä valolla, joka auttaa veteen liukenematonta epäsuoraa bilirubiinia pääsemään vesiliukoiseen lumirubiiniin ja erittymään vereen;
  • ruokavaliohoito, lukuun ottamatta tuotetta, joka provosoi sairauksia, samoin kuin rasvaisten ja paistettujen elintarvikkeiden sulkeminen pois;
  • sorbenttit: aktiivihiilen, polysorbin tai muun sorbentin saanti.

Lisäksi henkilön on vältettävä parkitsemista ja auringossa lähdettäessä suojaa iho aurinkovoiteella.

Hoito, jos yli 80 μmol / L

Jos epäsuora bilirubiini on suurempi kuin 80 μmol / l, lääkettä "Fenobarbitaali" määrätään 50–200 mg päivässä 2–3 viikkoa (se aiheuttaa uneliaisuutta, joten ajaminen ja töihin ajaminen hoidon aikana on kielletty). Fenobarbitaalivalmisteita, joissa on vähemmän unilääkkeitä, voidaan käyttää: Valocordin, Barboval ja Corvalol.

Suositellaan myös lääke “Zixorin” (“Flumecinol”, “Sinclite”): se aktivoi yksittäisiä maksaentsyymejä, mukaan lukien glukuronyylitransferaasi. Se ei aiheuta sellaista hypnoottista vaikutusta kuin fenobarbitaali, ja lopettamisen jälkeen se erittyy nopeammin kehosta.

Lisäksi määrätään muita lääkkeitä:

  • imeytysaineita;
  • protonipumpun estäjät (omepratsoli, Rabepratsoli), jotka eivät tuota suuria määriä suolahappoa;
  • lääkkeet, jotka normalisoivat suoliston liikkuvuutta: "Domperidone" ("Dormicum", "Motilium").

Ruokavalio Gilbertin taudin vuoksi

Ruokavalio oireyhtymälle, jossa hyperbilirubinemia on yli 80 μmol / l, on jo tiukempi. sallittu:

  • vähärasvaiset liha- ja kalalajit;
  • vähärasvaiset hapanmaitojuomat ja raejuusto;
  • kuivattu leipä;
  • keksi evästeet;
  • hapottomat mehut;
  • hedelmäjuomat;
  • makeat teet;
  • tuoreet ja paistetut vihannekset ja hedelmät.

On kiellettyä syödä rasvaisia, mausteisia, purkitettuja ja savustettuja ruokia, muffinsseja ja suklaata. Älä juo alkoholia, kaakaota tai kahvia.

Sairaalahoito

Jos bilirubiinitaso on korkea tai henkilö on huonommin nukkunut, häntä häiritsevät painajaiset, pahoinvointi, ruokahaluttomuus, sairaalahoito on välttämätöntä. Sairaalassa häntä autetaan vähentämään bilirubinemiaa:

  • polyionisten liuosten laskimonsisäinen antaminen
  • tehokkaiden nykyaikaisten hepatoprotektoreiden nimittäminen
  • noudata oikeaa sorbenttien määrää
  • maksavaurioista johtuvien myrkyllisten aineiden, laktuloosivalmisteiden estävät vaikutukset: myös Normase, Dufalac tai muut määrätään.
  • Tärkeintä on, että he pystyvät suorittamaan laskimonsisäisen albumiinin tai verensiirron.

Tässä tapauksessa ruokavalio on erittäin orgaaninen. Eläinperäiset proteiinit (liha, muut eläimenosat, munat, raejuusto tai kala) poistetaan siitä, tuoreet vihannekset, hedelmät ja marjat, rasvat eivät kuulu tähän. Voit syödä vain viljaa, keittoja ilman paistamista, paistettuja omenoita, keksikeksejä, banaaneja ja vähärasvaisia ​​maitotuotteita.

Remisioaika

Ajanjaksolla ilman pahenemista on tarpeen suojata niiden sappitiet kanavien saastumiselta ja kivien muodostumiselta. Tätä varten otetaan choleretic yrttejä, lääkkeitä Hepabene, Ursofalk, Uroholum. Kahden viikon välein he tekevät sokeaa kuulostamista ottaessaan ksylitolia, sorbitolia tai Karlovy Vary-suolaa tyhjään vatsaan, sitten makaavat oikealla puolellaan ja lämmittävät sappirakon alueen lämmittävällä padolla lämpimällä vedellä puolen tunnin ajan..

Remisioajanjakso ei vaadi potilaita noudattamaan tiukkaa ruokavaliota, sinun on suljettava pois vain tuotteet, jotka aiheuttavat pahenemista (jokaisella henkilöllä on erilainen sarja). Ruokavaliossa tulisi olla riittävästi kuitupitoisia vihanneksia, välttämättä - pieniä määriä lihaa ja kalaa, vähemmän makeisia, hiilihapollisia juomia ja pikaruokaa. Alkoholi poistuu parhaiten kokonaan: vaikka et keltuisi sen jälkeen yhdessä rasvaisen ja raskaan välipalan kanssa, se voi johtaa hepatiittiin.

Halu pitää bilirubiini normaalilla tasolla epätasapainoisella ruokavaliolla on myös vaarallinen. Se voi johtaa ihmiseen vilpilliseen hyvinvointiin: tämä pigmentti vähenee, mutta ei parantuneen maksan toiminnan vuoksi, vaan punasolujen pitoisuuden vähentymisen vuoksi, ja anemia johtaa täysin erilaisiin komplikaatioihin.

Ennuste

Gilbertin tauti etenee suotuisasti aiheuttamatta kuolleisuuden lisääntymistä, vaikka epäsuora bilirubiini veressä kasvaa jatkuvasti. Vuosien kuluessa kehittyy sappikanavan tulehdus, joka kulkee sekä maksan sisällä että sen ulkopuolella, sappikivitauti, joka vaikuttaa kielteisesti työkykyyn, mutta ei ole osoitus vammaisuudesta.

Jos parilla on jo vauva, jolla on Gilbertin oireyhtymä, heidän on ennen seuraavan raskauden suunnittelua neuvoteltava lääketieteellisen geneetikon kanssa. Sama on tehtävä, jos yksi vanhemmista kärsii selvästi tästä patologiasta..

Jos Gilbertin oireyhtymä yhdistetään muihin oireyhtymiin, joissa bilirubiinin käyttö on heikentynyt (esimerkiksi Dubin-Johnsonin tai Krigler-Nayarin oireyhtymän kanssa), silloin ennuste henkilöllä on melko vakava.

Tämän sairauden kärsiminen on vaikeampi sietää maksa- ja sapiteiden sairauksia, erityisesti virushepatiittia.

Asepalvelus

Gilbertin oireyhtymän ja armeijan osalta lainsäädännössä todetaan, että henkilö on kelvollinen palvelukseen, mutta hän on tunnistettava ympäristössä, jossa hänen ei tarvitse fyysisesti tehdä töitä, nälkää tai ottaa maksatoksisia tuotteita (esimerkiksi päämaja). Jos potilas haluaa omistautua ammatillisen sotilasuran uralle, häntä ei sallita.

ennaltaehkäisy

On mahdotonta estää geneettisen sairauden ilmenemistä, mikä tämä oireyhtymä on. Voit viivyttää taudin puhkeamista tai tehdä pahenemisjaksot harvinaisiksi, jos:

  • syö terveellisiä ruokia, mukaan lukien enemmän kasviperäisiä ruokia ruokavaliossa;
  • maltillisuus saada vähemmän sairastua virustauteihin;
  • tarkkaile ruuan laatua, jotta ei aiheutuisi myrkytyksiä (oksentelun kanssa oireyhtymä pahenee)
  • älä käytä raskasta fyysistä rasitusta;
  • olla vähemmän auringossa;
  • sulje pois tekijät, jotka voivat johtaa virushepatiittiin (huumeiden injektiot, suojaamaton seksi, lävistykset / tatuoinnit jne.).

Gilbertin oireyhtymän rokotukset eivät ole vasta-aiheisia.

Siten Gilbertin oireyhtymä on sairaus, vaikkakin valtaosassa tapauksissa se ei ole hengenvaarallinen, mutta vaatii tiettyjä elämäntapaa koskevia rajoituksia. Jos et halua kärsiä sen komplikaatioista pian, tunnista pahenemisen aiheuttavat tekijät ja välttä niitä. Keskustele myös hepatologisi tai terapeutin kanssa kaikista ravitsemussääntöjä, juomista, lääkitystä tai vaihtoehtoista hoitoa koskevista kysymyksistä.